TEST PRENATALA NO INVASIVO
TPNI BÁSICO
- Válido para embarazo gemelar o para donación de óvulosTrisomía 21. S. Down
- Trisomía 18. S. Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- Monosomía X. S. Turner
- Sexo fetal
- Triploidía
En embarazo gemelar determina:
- Fracción fetal individual de cada gemelo dicigótico.
- Sexo fetal de cada gemelo.
- Cigosidad de los gemelos (monocigóticos o dicigóticos).
- Posibilidad de monosomía X en gemelos monocigóticos.
TPNI Básico + 22q11.2
- Trisomía 21. S. Down
- Trisomía 18. S. Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- Monosomía X. S. Turner
- Sexo fetal
- Triploidía
- 22q11.2 S. Di George
* Limitaciones: Las Microdeleciones no son realizables en casos de donación de óvulos ni gemelar.
TPNI Ampliado
- Trisomía 21. S. Down
- Trisomía 18. S. Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- Monosomía X. S. Turner
- Sexo fetal
- Triploidía
- 22q11.2 S. Di George
- 1p36
- 5P S. Cri-du-Chat
- 15q11.2 S. Prader-Willi S. Angelman
* Limitaciones: Las Microdeleciones no son realizables en casos de donación de óvulos ni gemelar.
TPNI Casos Especiales
Para embarazo de gemelos a partir de ovodonación*, con constancia de gemelo desaparecido o si ha recibido recientemente una transfusión de medula ósea.
- Trisomía 21. S. Down
- Trisomía 18. S Edwards
- Trisomía 13. S. Patau
- Cromosomas sexuales
- Sexo fetal
Especificidad > 98%
A partir de la semana 10 de embarazo
* En casos de embarazo de gemelos a partir de ovodonación, no se informan cromosomas sexuales ni sexo fetal.
* Limitaciones: Las Microdeleciones no son realizables en casos de donación de óvulos ni gemelar.
