PROVA PRENATAL NO INVASIVA
TPNI BÀSIC
- vàlid per aembaràs de bessonso perdonació d'òvulsTrisomia 21. S. Down
- Trisomia 18. S. Edwards
- Trisomia 13. S. Patau
- Monosomia XS Turner
- sexe fetal
- triploïdia
En embaràs de bessons determina:
- fracció fetalindividual de cada bessó dicigótico.
- sexe fetalde cada bessó.
- Cigosidad dels bessons(Monozigòtics o dizigòtics).
- Possibilitat de monosomia Xen bessons monozigòtics.
TPNI Bàsic 22q11.2
- Trisomia 21. S. Down
- Trisomia 18. S. Edwards
- Trisomia 13. S. Patau
- Monosomia XS Turner
- sexe fetal
- triploïdia
- 22q11.2 S. Di George
*limitacions:Les Microdelecions no són realitzables en casos de donació d'òvuls ni bessons.
TPNI Ampliat
- Trisomia 21. S. Down
- Trisomia 18. S. Edwards
- Trisomia 13. S. Patau
- Monosomia XS Turner
- sexe fetal
- triploïdia
- 22q11.2 S. Di George
- 1p36
- 5P S. Cri-du-Xat
- 15q11.2 S. Prader-Willi S. Angelman
*limitacions:Les Microdelecions no són realitzables en casos de donació d'òvuls ni bessons.
TPNI Casos Especials
Per embaràs de bessons a partir d'ovodonació *, amb constància de bessó desaparegut o si ha rebut recentment una transfusió de medul·la òssia.
- Trisomia 21. S. Down
- Trisomia 18. S Edwards
- Trisomia 13. S. Patau
- cromosomes sexuals
- sexe fetal
Especificitat> 98%
A partir de la setmana 10 d'embaràs
* En casos d'embaràs de bessons a partir d'ovodonació, no s'informen cromosomes sexuals ni sexe fetal.
*limitacions:Les Microdelecions no són realitzables en casos de donació d'òvuls ni bessons.
