HLA DQ2/DQ8 

Susceptibilidad genética a la enfermedad celíaca

Enfermedad Celíaca. Intolerancia al gluten

 

La enfermedad celíaca es una entidad clínica que se caracteriza por la intolerancia al gluten (proteína de trigo, cebada y centeno).

 

Cuando el gluten está presente en la dieta, se producen auto anticuerpos que tienen como diana básicamente el intestino y causan atrofia de las vellosidades conllevando malabsorción y malnutrición.

 

Existen muchos casos de celiaquía subclínica y también de lo que se conoce como enfermedad celíaca latente, donde existen microlesiones que con el tiempo pueden ser sintomáticas.

 

El diagnóstico clínico es complejo, debido a la gran variedad de síntomas, y si no se trata puede conducir a ciertos tipos de cánceres intestinales, esofágicos y linfomas.

 

La enfermedad celíaca y la dermatitis herpetiforme, constituyen las denominadas enteropatías sensibles al gluten.

 

Se habla de herpetiforme cuando la diana de los anticuerpos es básicamente la piel.

 

El 25% de los celiacos tienen lesiones en la piel y el 60% de los que padecen dermatitis herpetiforme, padecen lesiones en el intestino.

 

La frecuencia aproximada en Europa es de 1:500.

 

La prevalencia de la enfermedad en la familia próxima a un afecto varía del 1 al 18%, y cuando se produce, no se asocia a ninguno de los síntomas clásicos, por lo que el screening serológico a los familiares de un afecto de celiaquía es de enorme utilidad.

 

El diagnóstico se basa en la concurrencia de sospecha clínica, serología y biopsia intestinal compatibles con celiaquía.

 

También es muy útil la identificación de los familiares con riesgo de padecer la enfermedad mediante los marcadores genéticos.

 

Existen marcadores de susceptibilidad genética; el haplotipo DQ2 cis (DQA1*05-DQB1*02-DRB1*03), el DQ2 trans (DQA1*05-DQB1*0301-DRB1*11/12+DQA1*02-DQB1*02-DRB1*07) y adicionalmente el DQ8 (DQA1*03-DQB1*0302-DRB1*04), asociándose los mismos a enfermedad celíaca.

  

El HLA DQ2 cis ó trans está presente en el 95% de los celíacos, lo cual no implica el desarrollar la enfermedad celíaca ( de hecho los celíacos son sólo un 2-5% de los portadores del HLA DQ2).

Cerca del 5% restante de celíacos presenta HLA DQ8.

 

¿En qué consiste el Test?

 

Mediante una prueba genética de laboratorio (Reacción en Cadena de la Polimerasa), podemos detectar los haplotipos susceptibles (DQ2 y DQ8) de enfermedad celíaca.

 

Indicaciones

 

Las principales indicaciones son las siguientes:

 

·         Excluir susceptibilidad genética en familiares de 1er  grado de un paciente celíaco.

·         Personas con anticuerpos antiendomisio ó antitransglutaminasa positivos, que rechacen la biopsia.

·         En pacientes con enfermedades asociadas a EC (DMID, S. Down, Enf. Tiroidea autoinmune...) con anticuerpos positivos y biopsias normales.

 

·         Pacientes con lesión mucosa y serología negativa o dudosa.

·         Pacientes a los que se ha retirado el gluten sin realización de biopsia previa y que están asintomáticos.

·         Para excluir la EC en pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales.

 

Requerimientos

 

El Test se realiza con 5 ml de Sangre EDTA.

Los resultados estarán disponibles en 10 días.

 

Código de Prueba: 40277


 

 

 

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