Cariotipo Molecular                                         


Tecnología Microarray aCGH 60K

¿En qué consiste la prueba?

 

El ADN del individuo se enfrenta a un patrón de referencia, de forma que podemos discernir las zonas del genoma del mismo que presentan perfiles patológicos. 

La tecnología Microarray aCGH, utiliza técnicas digitales de estudio de los datos, a diferencia del cariotipo clásico con Bandas G, que utiliza interpretación humana visual con microscopio. 

¿Qué ventajas aporta? 

La tecnología aCGH presenta importantes ventajas respecto al cariotipo convencional, ya que entre otras cosas nos permite: 

·         Mediante un único ensayo analizamos todo el genoma, no siendo necesarios otros métodos específicos posteriores. 

·         En un mismo ensayo, nos permite la detección de microdeleciones y duplicaciones, no siendo necesario el uso de técnicas específicas posteriores (MLPA o FISH).

 ·         Tiempo de respuesta inferior al cariotipo convencional.

 ·         Menor cantidad de muestra necesaria para el análisis.

 

¿Cuál es su objetivo? 

Pretende detectar con el mayor índice de confianza y menor tiempo de espera, la información genética más importante que afecte a la calidad de vida del bebé.

 

¿A quién va dirigida la prueba? 

Padres con niño/niña que presente anomalías en el desarrollo físico o psicológico, y desee definir el origen de la misma de forma rápida y segura.

 Muy recomendado en embarazos de alto riesgo que requieran amniocentesis y en mujeres embarazadas que deseen tener información más extendida sobre la información genética de su bebé.

 

                              

 

Aspectos técnicos 

·         Mayor resolución que el Cariotipo Clásico con bandas G detectadas al microscopio.

 ·         Barrido completo del genoma en una sola prueba diagnóstica. 

·         Detección de más de 120 síndromes por Test. 

·         Detección de Retraso Mental, Enfermedades Congénitas, Enfermedades relacionadas con el Autismo, Retraso en el Desarrollo.

 ·         Entrega de resultados en aprox. 12 días.

 ·         Volúmenes de muestra muy reducidos.

 ¿Cómo se realiza el test?

 Prenatal. 15 ml de líquido amniótico o de vellosidades coriales.

Postnatal. 5 ml Sangre EDTA.

 

En todos los casos, al ser una prueba genética, será necesario cumplimentar y enviar junto a la muestra, la Hoja de Consentimiento Informado.

 

En el documento adjunto se detallan las enfermedades y síndromes detectados mediante este análisis.

 

Código de Prueba:14650 (Postnatal), 14651 (Prenatal)


                                                                    PANEL CGH ARRAY PRENATAL (14651)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

S de monosomía 1p36

607872

 1pterp36

2888

 Deleción

S de microdeleción 1p32-p31

613735

 1p31.3-p31.2

9952

 Deleción

S de microdeleción 1q41-q42

612530

 1q41-q42

978

 Deleción

S de microdeleción 1q43-q44

612337

 1q43q44

12524

 Deleción

S de Feingold

164280

 2p24

989

 Deleción

S de hipotonía-cistinuria

606407

 2p16.3

760

 Deleción

Holoprosencefalia 2

157170

 2p21

487

 Deleción

S de microdeleción 2p16.1-p15

612513

 2p16.1p15

2979

 Deleción

S de microdeleción 2p11-p11.2

613564

 2p12-p11.2

13705

 Deleción

Displasia mesomélica, tipo Savariayan

605274

 2q11.2

984

 Deleción

S de Joubert 4

609583

 2q13

373

 Del homozigótica

Nefronoftosis 1

256100

 2q13

373

 Deleción

Malformación split/hand foot 5

606708

 2q31.1

1483

 Deleción

S de microdeleción 2q31

612345

 2q31

490

 Deleción

S de microdeleción 2q32-q33

612313

 2q32-33

1969

 Deleción

Holoprosencefalia 6

605934

 2q37.1-q37.3

12967

 Deleción

S de braquidactilia-retraso mental

600430

 2q37.3qter

2991

 Deleción

Blefarofimosis, ptosis y epicantus inverso

110100

 3q23

6482

 Deleción

S de Dandy-Walker

220200

 3q24

476

 Deleción

Microftalmia sindrómica 3

206900

 3q26

960

 Deleción

Malformación split/hand foot 4

605289

3q28

963

 Deleción

S de microdeleción 3q29

609425

 3q29qter

1164

 Deleción

S de duplicación 3q29

611936

 3q29

1164

 Duplicación

S de Wolf-Hirschhorn

194190

 4p16.3

4985

 Deleción

S de microdeleción 4q31

613509

4q21

1385

 Deleción

S de Axenfeld Rieger

180500

4q25

468

 Deleción

S de cri-du-chat (incluye región distal)

123450

 5pterp15.33

11971

 Deleción

S de Cornelia de Lange

122470

 5p13.2

265

 Deleción

S de duplicación 5p13

613174

 5p13

265

 Duplicación

Heterotopia periventricular asociada a deleción 5q

612881

 5q14.3-q15

968

 Deleción

S de microdeleción 5q14.3

613443

 5q14

968

 Deleción

S de Sotos

117550

 5q35.2

4775

 Deleción

 

                                                                       PANEL CGH ARRAY PRENATAL (14651)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

Displasia cleidocraneal

119600

 6p21.1

978

 Deleción

S de microdeleción 6q11-q14

613544

 6q11-q14

2958

 Deleción

S similar a síndrome de Prader-Willi en el cromosoma 6

176270

 6q16.3

967

 Deleción

Sde microdeleción 6q24-q25

612863

 6q24-q25

966

 Deleción

S de Saethre-Chotzen

101400

 7p21

982

 Deleción

S de cefalopolisindactilia de Creig

175700

 7p13

979

 Deleción

S de Williams-Beuren

194050

7q11.23

1970

 Deleción

S de duplicación de Williams-Beuren

609757

 7q11.23

1970

 Duplicación

S de Williams-Beuren asociado a espamos infantiles

606382

 7q21.11

6763

 Deleción

Malformación split-hand/foot 1

183600

 7q21.3

951

 Deleción

Holoprosencefalia 3

142945

 7q36.3

1989

 Deleción

Hernia diafragmática 2

222400

 8p23.1

3478

 Deleción

S Charge

214800

 8q12.1

948

 Deleción

S de Langer Giedion

150230

 8q23q24

3981

 Deleción

S Triconofaríngeo I

190350

 8q23q24

3981

 Deleción

S del cromosoma 8 recombinante

179613

 

 8q22.1/ 8p

 - 8pdel / 8qdup

Del 9p24.3 asoc a disg gonadal 46,XY, parcial o completa

154230

9p24.3

2406

 Deleción

S de microdeleción 9p

158170

 9p

39051

 Deleción

Holoprosencefelia 7

610828

 9q22.3

484

 Deleción

S de uña-rótula

161200

 9q34.1

970

 Deleción

Hipoparatiroidismo, sordera sensorineural y enfermedad renal

146255

 10p15

982

 Deleción

S de Digeorge 2 (incluye región del gen Nebulette)

601362

 10p14

7965

 Deleción

S de microdeleción 10q23

612242

 10q23

1983

 Deleción

Malformación split-hand/foot 3

600095

 10q24.32

996

 Duplicación

S de microdeleción 10q26

609625

 10q26

5996

 Deleción

S de Beckwith-Wiedemann

130650

 11pter

2781

 Del/dup

S de microdeleción homocigota 11p15-p14

606528

 11p15p14

183

 Del homozigótica

S de microdeleción 11p13-12

612469

11p13-p12

4984

 Deleción

S Wagr

194072

 11p13

976

 Deleción

S de Potocki-Shaffer

601224

 11p11.2

979

 Deleción

S de Jacobsen

147791

 11q25qter

3932

 Deleción

S de Pallister-Killian

601803

 12pterpcen

7332

 Tetrasomía

                                                                      PANEL CGH ARRAY PRENATAL (14651)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

S de Noonan

163950

 12q24.13

9984

 Deleción

S de Patau - Tri13

95832

 

 

 Trisomía

Holoprosencefalia 5

609637

 13q32.3

965

 del / dup

Microfalmia sindrómica 6

607932

 14q22q23

8981

 Deleción

S de Prader-Willi

176270

 15q12

1181

 Deleción

S de Angelman

105830

 15q12

1181

 Deleción

S de duplicación 15q11-q13

608636

 15q11-q13

1181

 Duplicación

S de duplicación 15q24

613406

 15q24

1680

 Duplicación

Hernia diafragmática congénita

142340

 15q26qter

3746

 Deleción

S de microdeleción 15q26-qter

612626

 15q26-qter

7982

 Deleción

S de microdeleción 16p13.3

610543

16p13.3

4994

 Deleción

S de alfa talasemia y retraso mental ligado al cromosoma 16

141750

 16pter-p13.3

1412

 Deleción

Enf renal poliquística infantil severa con esclerosis tuberosa

600273

 16p13.3

1481

 Deleción

S de Rubinstein-Taybi

180849

16p13.3

150

 Deleción

S de microdeleción 16p12.2-p11.2

613604

 16q12.2-p11.2

7804

 Deleción

S de lisencefalia de Miller-Dieker

247200

 17p13.3

3088

 Deleción

S de duplicación 17p13.3

613215

 17p13.3

3088

 Duplicación

Enf de Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, tipo 1A

118220

 17p11.2

989

 Duplicación

Neuropatía hereditaria con sens. a estímulos de presión

162500

 17p11.2

989

 Deleción

S de Smith-Magenis

182290

 17p11.2

2489

 Deleción

S de Potocki-Lupski

610883

 17p11.2

2489

 Duplicación

S de microdeleción 17q11.2

613675

 17q11.2

1999

 Deleción

S de microdeleción 17q21.31

610443

 17q21.31

972

 Deleción

S de duplicación 17q21.31

613533

17q21.31

972

 Duplicación

S de microdeleción 17q23.1-q23.2

613355

17q23.1-q23.2

1992

 Deleción

Displasia campomélica

114290

 17q24.3

495

 Deleción

S de deleción 18p

146390

 18p

14901

 Deleción

Sde Edwards - Tri18

 

 

 

 Trisomía

Holoprosencefelia 4

142946

 18p11.31

989

 Deleción

S de Pitt-Hopkins

610954

 18q21.2

1390

 Deleción

S de deleción 18q

601808

18qter

977

 Deleción

Atresia aural congénita

607842

18qter

2593

 Deleción



                                                                    PANEL CGH ARRAY PRENATAL (14651)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

Inversión pericéntrica del cromosoma 18

609334

 18q22

 

del/dup

S de microdeleción 19p13.13

613638

 19p13.13

568

 Deleción

S de Alagille 1

118450

 20p12.2

975

 Deleción

S de Down

190685

 Tri21

38247

 Trisomía

Holoprosencefalia 1

236100

 21q22.3

1089

 Deleción

S del ojo de gato (Cat-Eye)

115470

 22q11.1

1748

 Duplicación

S de Digeorge

188400

 22q11.2

3948

 Deleción

Velocardiofacial

192430

 22q11.2

3948

 Deleción

Opitz-GBBB

145410

22q11.2

3948

 Deleción

S de microdeleción 22q11.2 distal

611867

 22q11.2

1379

 Deleción

S de microdeleción 22q13.3

606232

 22q13.3qter

1779

 Deleción

S de Turner – DelX

154865

 

 

 Monosomía

S del triple X – TriX

154865

 

 

 Trisomía

S de Klinefelter – XXY

154865

 

 

 Trisomía

S de ictiosis complicada ligada al X

308100

Xp22.31

2284

 Deleción

S de microdeleción Xp21

300679

 Xp21

4124

 Deleción

Distrofia muscular de Duchenne (deleción del gen DMD)

310200

 Xp21.2

2189

 Deleción

S de microdeleción Xp11.3

300578

 Xp11.3

970

 Deleción

S de duplicación Xp11.23-p11.22

300801

 Xp11.23p11-22

1952

 Duplicación

Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Turner

300706

 Xp11.2

169

 Deleción

Retraso mental ligado al X con panhipopituitarismo

300123

Xq26.3

1574

 Duplicación

S de microdeleción Xq28

300475

 Xq28

2472

 Deleción

S de duplicación MECP2

300260

 Xq28

2472

 Duplicación

S de duplicación Xq28

300815

 Xq28

279

 Duplicación

Cambio de sexo 46,XY 1

400044

 Yp11.3

0,7

 deleción

S del XYY – XYY

56347

 

 

 Trisomía

 

                                                                    PANEL CGH ARRAY POSTNATAL (14650)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

S de microdeleción 1p32-p31

613735

 1p31.3-p31.2

9952

 Deleción

S de trombocitopenia-ausencia del radio (TAR)

274000

 1q21.1

590

 Deleción

S de microdeleción 1q21.1, región de 1.35 Mb

612474

 1q21.1

1487

 Deleción

S de duplicación 1q21.1

612475

 1q21.1

1487

 Duplicación

S de microdeleción 1q41-q42

612530

 1q41-q42

978

 Deleción

S de microdeleción 1q43-q44

612337

 1q43q44

12524

 Deleción

S de Feingold

164280

 2p24

989

 Deleción

S de hipotonía-cistinuria

606407

 2p16.3

760

 Deleción

Holoprosencefalia 2

157170

 2p21

487

 Deleción

S de microdeleción 2p16.1-p15

612513

 2p16.1p15

2979

 Deleción

S de microdeleción 2p11-p11.2

613564

 2p12-p11.2

13705

 Deleción

Displasia mesomélica, tipo Savariayan

605274

 2q11.2

984

 Deleción

S de Joubert 4

609583

 2q13

373

 Del homozigótica

Nefronoftosis 1

256100

 2q13

373

 Deleción

S de Mowat-Wilson

235730

 2q22

380

 Deleción

Sinpolidactilia

186000

 2q31.1

1483

 Deleción

Malformación split/hand foot 5

606708

 2q31.1

1483

 Deleción

S de microdeleción 2q31

612345

 2q31

490

 Deleción

S de microdeleción 2q32-q33

612313

 2q32-33

1969

 Deleción

S de Waardenburg 1

193500

 2q36.1

4995

 Deleción

Holoprosencefalia 6

605934

 2q37.1-q37.3

12967

 Deleción

S de braquidactilia-retraso mental

600430

 2q37.3qter

2991

 Deleción

Síndrome C

211750

 3p

90094

 Deleción

Blefarofimosis, ptosis y epicantus inverso

110100

 3q23

6482

 Deleción

S de Dandy-Walker

220200

 3q24

476

 Deleción

Microftalmia sindrómica 3

206900

 3q26

960

 Deleción

Malformación split/hand foot 4

605289

3q28

963

 Deleción

S de microdeleción 3q29

609425

 3q29qter

1164

 Deleción

S de duplicación 3q29

611936

 3q29

1164

 Duplicación

S de Wolf-Hirschhorn

194190

 4p16.3

4985

 Deleción

S de microdeleción 4q31

613509

4q21

1385

 Deleción

S de Axenfeld Rieger

180500

4q25

468

 Deleción

                                                                     PANEL CGH ARRAY POSTNATAL (14650)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

S de cri-du-chat (incluye región distal)

123450

 5pterp15.33

11971

 Deleción

Heterotopia periventricular asociada a anomalías de 5p

608098

 5p15.1

44977

 Duplicación

S de Cornelia de Lange

122470

 5p13.2

265

 Deleción

S de duplicación 5p13

613174

 5p13

265

 Duplicación

Heterotopia periventricular asociada a deleción 5q

612881

 5q14.3-q15

968

 Deleción

S de microdeleción 5q14.3

613443

 5q14

968

 Deleción

Leucodistrofia aut dominante de aparición en adultos

169500

 5q23.3-q31.1

56

 Duplicación

Foramina parietal 1

168500

 5q34

474

 Deleción

S de Sotos

117550

 5q35.2

4775

 Deleción

S de microcedeleción 6pter-p24

612582

 6pter6p24

2362

 Deleción

Displasia cleidocraneal

119600

 6p21.1

978

 Deleción

S de microdeleción 6q11-q14

613544

 6q11-q14

2958

 Deleción

S similar a síndrome de Prader-Willi en el cromosoma 6

176270

 6q16.3

967

 Deleción

Sde microdeleción 6q24-q25

612863

 6q24-q25

966

 Deleción

S de Saethre-Chotzen

101400

 7p21

982

 Deleción

S de cefalopolisindactilia de Creig

175700

 7p13

979

 Deleción

S de Williams-Beuren

194050

7q11.23

1970

 Deleción

S de duplicación de Williams-Beuren

609757

 7q11.23

1970

 Duplicación

S de Williams-Beuren asociado a espamos

606382

 7q21.11

6763

 Deleción

Malformación split-hand/foot con sordera sensoneural

220600

 7q21.2-q21.3

951

 Del homozigótica

Malformación split-hand/foot 1

183600

 7q21.3

951

 Deleción

Holoprosencefalia 3

142945

 7q36.3

1989

 Deleción

Hernia diafragmática 2

222400

 8p23.1

3478

 Deleción

Fémur bífido unilateral con ectrodactilia monodactilia

228250

 8q

98557

 Deleción

S Charge

214800

 8q12.1

948

 Deleción

S de microdeleción 8q12.1-q21.2

600257

 8q12.2-q21.2

24434

 Deleción

S de mesomelia-sinostosis

600383

 8q13

480

 Deleción

S otofaciocervical

166780

 8q13.3

990

 Deleción

S facial similar a máscara de Nablus

608156

 8q21.3

2987

 Deleción

S de Langer Giedion

150230

 8q23q24

3981

 Deleción

S Triconofaríngeo I

190350

 8q23q24

3981

 Deleción

S del cromosoma 8 recombinante

179613

 

 8q22.1-qt

 del/dup

                             PANEL CGH ARRAY POSTNATAL (14650)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

Del 9p24.3 asoc a disg gonadal 46,XY, parcial o completa

154230

9p24.3

2406

 Deleción

S de microdeleción 9p

158170

 9p

39051

 Deleción

Holoprosencefelia 7

610828

 9q22.3

484

 Deleción

S de uña-rótula

161200

 9q34.1

970

 Deleción

S de Kleefstra

610253

 9q34.3

2103

 Deleción

Hipoparatiroidismo, sord. sensorineural y enf. renal

146255

 10p15

982

 Deleción

S de Digeorge 2 (incluye región del gen Nebulette)

601362

 10p14

7965

 Deleción

S de microdeleción 10q23

612242

 10q23

1983

 Deleción

Malformación split-hand/foot 3

600095

 10q24.32

996

 Duplicación

S de microdeleción 10q26

609625

 10q26

5996

 Deleción

S de Beckwith-Wiedemann

130650

 11pter

2781

 Del/dup

S de microdeleción homocigota 11p15-p14

606528

 11p15p14

183

 Del homozigótica

S de microdeleción 11p13-12

612469

11p13-p12

4984

 Deleción

S Wagr

194072

 11p13

976

 Deleción

S de Potocki-Shaffer

601224

 11p11.2

979

 Deleción

Displasia otodental

166750

 11q13

592

 Deleción

S de Jacobsen

147791

 11q25qter

3932

 Deleción

S de Pallister-Killian

601803

 12pterpcen

7332

 Tetrasomía

S de Noonan

163950

 12q24.13

9984

 Deleción

S ulnar-mamario

181450

 12q24.21

1181

 Deleción

S de Patau - Tri13

95832

 

 

 Trisomía

Holoprosencefalia 5

609637

 13q32.3

965

 Del / dup

S de microdeleción 14q11-q22

613457

 14q11-q22

19706

 Deleción

Microfalmia sindrómica 6

607932

 14q22q23

8981

 Deleción

S de Prader-Willi

176270

 15q12

1181

 Deleción

S de Angelman

105830

 15q12

1181

 Deleción

S de duplicación 15q11-q13

608636

 15q11-q13

1181

 Duplicación

S de microdeleción 15q13.3

612001

 15q13.3

1832

 Deleción

Sordera sensorineural e infert masc ligada al 15q15.3

611102

 15q15.3

201

 Deleción

S de duplicación 15q24

613406

 15q24

1680

 Duplicación

S de microdeleción 15q24

613406

 15q24

1680

 Deleción

Hernia diafragmática congénita

142340

 15q26qter

3746

 Deleción

                 PANEL CGH ARRAY POSTNATAL (14650)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

S de microdeleción 15q26-qter

612626

 15q26-qter

7982

 Deleción

S de duplicación 16p13.3

613458

 16p13.3

4994

 Duplicación

S de microdeleción 16p13.3

610543

16p13.3

4994

 Deleción

S de alfa talasemia y retraso mental ligado al cromos. 16

141750

 16pter-p13.3

1412

 Deleción

Enf renal poliquística infantil severa con esclerosis tuber.

600273

 16p13.3

1481

 Deleción

S de Rubinstein-Taybi

180849

16p13.3

150

 Deleción

S de microdeleción 16p12.2-p11.2

613604

 16q12.2-p11.2

7804

 Deleción

S de microdeleción 16p12.1

136570

 16p12.1

552

 Deleción

S de microdeleción 16p11.2, región de 220kb

613444

16p11.2

185

 Deleción

S de microdeleción 16p11.2, región de 593kb

611913

 16p11.2

644

 Deleción

S de duplicación 16p11.2

611913

 16p11.2

644

 Duplicación

S de lisencefalia de Miller-Dieker

247200

 17p13.3

3088

 Deleción

S de duplicación 17p13.3

613215

 17p13.3

3088

 Duplicación

Cistinosis

219800

17p13.3

22

 Deleción

Enf de Charcot-Marie-Tooth, desmielinizante, tipo 1A

118220

 17p11.2

989

 Duplicación

Neuropatía hereditaria con sens. a estímulos de presión

162500

 17p11.2

989

 Deleción

S de Smith-Magenis

182290

 17p11.2

2489

 Deleción

S de Potocki-Lupski

610883

 17p11.2

2489

 Duplicación

S de microdeleción 17q11.2

613675

 17q11.2

1999

 Deleción

Quistes renales y diabetes

137920

 17q12

1187

 Deleción

S de microdeleción 17q21.31

610443

 17q21.31

972

 Deleción

S de duplicación 17q21.31

613533

17q21.31

972

 Duplicación

S de duplicación 17q23.1-q23.2

613618

 17q23.1-q23.2

1992

 Duplicación

S de microdeleción 17q23.1-q23.2

613355

17q23.1-q23.2

1992

 Deleción

Displasia campomélica

114290

 17q24.3

495

 Deleción

S de deleción 18p

146390

 18p

14901

 Deleción

Sde Edwards - Tri18

 

 

 

 Trisomía

Holoprosencefelia 4

142946

 18p11.31

989

 Deleción

S de Pitt-Hopkins

610954

 18q21.2

1390

 Deleción

S de deleción 18q

601808

18qter

977

 Deleción

Atresia aural congénita

607842

18qter

2593

 Deleción

Inversión pericéntrica del cromosoma 18

609334

 18q22

 

del/dup

 

                                                                    PANEL CGH ARRAY POSTNATAL (14650)

Nombre del Síndrome 

OMIM

Cytoband

 Tamaño pb

Tipo de alteración

S de microdeleción 19p13.13

613638

 19p13.13

568

 Deleción

S de duplicación 19p13.13

613638

 19p13.13

568

 Duplicación

S de microdeleción 19q13.1

613026

19q13.1

992

 Deleción

S de Alagille 1

118450

 20p12.2

975

 Deleción

S de Down

190685

 Tri21

38247

 Trisomía

Holoprosencefalia 1

236100

 21q22.3

1089

 Deleción

S del ojo de gato (Cat-Eye)

115470

 22q11.1

1748

 Duplicación

S de duplicación 22q11.2

608363

 22q11.2

3948

 Duplicación

S de Digeorge

188400

 22q11.2

3948

 Deleción

Velocardiofacial

192430

 22q11.2

3948

 Deleción

Opitz-GBBB

145410

22q11.2

3948

 Deleción

S de microdeleción 22q11.2 distal

611867

 22q11.2

1379

 Deleción

S de microdeleción 22q13.3

606232

 22q13.3qter

1779

 Deleción

Enanismo idiopático ligado al X (SHOX)

312865

 Xp22.33

2392

 Deleción

S de Turner – DelX

154865

 

 

 Monosomía

S del triple X – TriX

154865

 

 

 Trisomía

S de Klinefelter – XXY

154865

 

 

 Trisomía

S de del de genes cont de ictiosis complica

308100

Xp22.31

2284

 Deleción

S de microdeleción Xp21

300679

 Xp21

4124

 Deleción

Distrofia muscular de Duchenne (deleción

310200

 Xp21.2

2189

 Deleción

S de microdeleción Xp11.3

300578

 Xp11.3

970

 Deleción

S de duplicación Xp11.23-p11.22

300801

 Xp11.23p11-22

1952

 Duplicación

Retraso mental sindrómico ligado al X tipo

300706

 Xp11.2

169

 Deleción

Retraso mental ligado al X con panhipopitu

300123

Xq26.3

1574

 Duplicación

S de microdeleción Xq28

300475

 Xq28

2472

 Deleción

S de duplicación MECP2

300260

 Xq28

2472

 Duplicación

S de duplicación Xq28

300815

 Xq28

279

 Duplicación

Cambio de sexo 46,XY 1

400044

 Yp11.3

0,7

 Deleción

S del XYY – XYY

56347

 

 

 Trisomía

 

  

BIBLIOGRAFÍA RELACIONADA

 

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2.        Strassberg M, Fruhman G, Van den Veyver IB. Copy-number changes in prenatal diagnosis. Expert Rev Mol Diagn. 2011;11:579-92. 

 

3.       Nadler HL, Gerbie AB. Role of amniocentesis in the intrauterine detection of genetic disorders. New Engl J Med. 1970;282:596-9. 

 

4.        Kuliev AM, Modell B, Jackson L, Simpson JL, Brambati B, Rhoads G, et-al. Risk evaluation of CVS. Prenat Diagn. 1993;13:197-209. 


5.       Wilson RD, Farquharson DF, Wittmann BK, Shaw D. Cordocentesis: overall pregnancy loss rate as important as procedure loss rate. Fetal Diagn Ther. 1994;9:142-8

 

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7.       Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011;31:7-15. 

 

8.       Ferguson-Smith ME, Ferguson-Smith MA, Nevin NC, Stone M. Chromosome analysis before birth and its value in genetic counselling. Br Med J. 1971;4:69-74.