Estudio Genes BRCA 1 y 2                             

Susceptibilidad al cáncer de mama hereditario

Cáncer de mama hereditario

Del total de tumores malignos de mama, sólo el 5-10% son hereditarios (una historia familiar de cáncer de mama, no implica necesariamente que sea hereditario).

Los criterios para el diagnóstico clínico de un cáncer de mama-ovario hereditarios según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) son:

• Un caso de cáncer de mama en una mujer de 40 años o menor. 

• Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente. 

• Dos o más casos de cáncer de mama, uno de los cuales es bilateral o en una mujer menor de 50 años. 

• Un caso de cáncer de mama en mujer de menos de 50 años o bilateral, y un caso de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado. 

• Tres casos de cáncer de mama y ovario (al menos 1 caso de ovario) en familiares de primer o segundo grado. 

• Dos casos de cáncer de ovario en familiares de primer o segundo grado. 

• Un caso de cáncer de mama en varón y al menos 1 familiar de primer o segundo grado con cáncer de mama u ovario.

Es importante saber que la mayoría de mujeres con factores de riesgo no padecen la enfermedad, y que la mayoría de mujeres con cáncer de mama no tienen factores de riesgo (excepto el envejecimiento).

Susceptibilidad cáncer de mama y genes BRCA1 y BRCA2  


  ¿En qué consiste el Test?

El estudio genético se recomienda realizar de la siguiente forma:

  • En una primera fase procedemos a la secuenciación completa de los genes BRCA1 y 2, con el objetivo de detectar todas las mutaciones, ya estén descritas en la literatura médica o bien hayan aparecido “de novo”.       
  • En caso de no identificar ninguna mutación patógena mediante la secuenciación completa de los genes BRCA 1 y 2, procederemos en una segunda fase a buscar grandes deleciones en ambos genes (tasa inferior al 10%) mediante técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

 

Ventajas del Test 

  • ·       Ante la identificación de mutaciones en los genes BRCA 1 y 2 (o posibles deleciones en caso de no detectar mutaciones en ambos genes),podremos implementar medidas de prevención tanto para las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario, como para los familiares que son portadores de las mutaciones encontradas.
  • ·         Las portadoras de una mutación en línea germinal en los genes BRCA, tienen un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 45-80%.
  • ·         Ante diagnóstico precoz se podrán adoptar medidas profilácticas (cirugía) o de prevención farmacológica.

 Aunque no se conocen en la actualidad todos los genes implicados en el cáncer de mama hereditario, sí se ha comprobado que en un 50% de los casos se han descrito mutaciones en los genes BRCA 1 y/o 2.


Requerimientos

 

El test se realiza con 5-8 ml de sangre EDTA sin necesidad de ayunas.

 Será necesario cumplimentar la Hoja de Consentimiento Informado.

 

Códigos de Prueba:

  • ·         BRCA1. Secuenciación. 12710
  • ·         BRCA2. Secuenciación. 12711
  • ·         BRCA1 y 2. Secuenciación. 12707
  • ·         BRCA1. MLPA. 12702
  • ·         BRCA2. MLPA. 12703
  • ·         BRCA1 y 2. MLPA. 12708


BIBLIOGRAFÍA RELACIONADA

 

  1. Easton DF. How many more breast cancer predisposition genes are there?  Breast Cancer Research 1999; 1(1):14–17. 

2.       Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42.

3.       Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16.

4.       Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: A combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics 2003; 72(5):1117–1130.

5.       Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007; 25(11):1329–1333.

6.       Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. (eds.). (2013) SEER Cancer Statistics Review, 1975-2010. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Retrieved June 24, 2013.

7.       Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA, et al. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in a risk evaluation program. Journal of the National Cancer Institute 2002; 94(18):1365–1372.

8.       Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopian tube, and peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. JAMA 2006; 296(2):185–192.