Cribado Prenatal No Invasivo CPNI 
Síndrome de Down y otras trisomías en sangre materna
¿Qué es el cribado prenatal no invasivo?
El CPNI es un test de laboratorio que permite estimar, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de una trisomía en los cromosomas 13, 18, 21, e Y en el feto.
¿Qué ventajas aporta?
· Resultados en un plazo aproximado de 12 días laborales.
· En caso de un alto riesgo, ofreceremos realizar de manera totalmente gratuita la confirmación mediante CGH array a partir de una muestra fetal (líquido amniótico o vellosidades coriales).
· En el caso de no obtenerse resultado debido a la escasa presencia de DNA fetal en sangre materna (< 1% casos), no se repercute ningún coste.
· Determina el sexo del bebé.
· Permite la detección de aneuploidias (variación del número de copias) incluyendo el cromosoma Y.
· Puede realizarse desde la semana 10 de gestación.
· Se puede realizar en casos de donación de óvulos y embarazos gemelares (en este caso sólo se informa de las aneuploidias de los cromosomas 13,18 y 21).· Presenta claras ventajas sobre los actuales métodos de cribado y diagnóstico de trisomías, que resumimos en la siguiente tabla:
Metodología
Análisis del DNA fetal libre presente en el plasma materno mediante análisis digital de regiones seleccionadas y de herramientas bioinformáticas de última generación.
Especificidad
Por encima del 99%.
Mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.
Sensibilidad
Más del 99% para la detección del Síndrome de Down, mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.
Robustez
Mayor robustez al no depender de cultivo celular y poderse realizar en un amplio rango de semanas de gestación.
Seguridad
Al realizarse a partir de sangre materna ,no hay riesgo para el feto.
A tener en cuenta
• El test se realiza a partir de 20 ml de sangre materna.
• Al tratarse de una prueba genética, es indispensable
Formalizar el Documento de Consentimiento Informado.
• Código de Prueba: 16200