Cribado Prenatal No Invasivo  CPNI    

                                           

Síndrome de Down y otras trisomías en sangre materna


¿Qué es el cribado prenatal no invasivo? 

El CPNI es un test de laboratorio que permite estimar, a partir del ADN fetal en sangre materna, el riesgo de existencia de una trisomía en los cromosomas 13, 18, 21, e  Y en el feto.

 ¿Qué ventajas aporta? 


·         Resultados en un plazo aproximado de 12 días laborales.

·        En caso de un alto riesgo, ofreceremos realizar de manera totalmente gratuita la confirmación mediante CGH array a partir de una muestra fetal (líquido amniótico o vellosidades coriales).

·         En el caso de no obtenerse resultado debido a la escasa presencia de DNA fetal en sangre materna (< 1% casos), no se repercute ningún coste.

·         Determina el sexo del bebé.

·         Permite la detección de aneuploidias (variación del número de copias) incluyendo el cromosoma  Y.

·         Puede realizarse desde la semana 10 de gestación.

·      Se puede realizar en casos de donación de óvulos  y embarazos gemelares (en este caso sólo se informa de las aneuploidias de los cromosomas 13,18 y 21).·         Presenta claras ventajas sobre los actuales métodos de cribado y diagnóstico de trisomías, que resumimos en la siguiente tabla:





 

Metodología 

Análisis del DNA fetal libre presente en el plasma materno mediante análisis digital de regiones seleccionadas y de herramientas bioinformáticas de última generación. 

Especificidad

Por encima del 99%.

Mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.

 

Sensibilidad 

Más del 99% para la detección del Síndrome de Down, mucho mayor que los screenings combinados del primer trimestre.

Robustez

Mayor robustez al no depender de cultivo celular y poderse realizar en un amplio rango de semanas de gestación. 

Seguridad 

Al realizarse a partir de sangre materna ,no hay riesgo para el feto. 

A tener en cuenta 

• El test se realiza a partir de 20 ml de sangre materna. 


• Al tratarse de una prueba genética, es indispensable

Formalizar el Documento de Consentimiento Informado.

 

• Código de Prueba: 16200